2016年高考生物:基礎知識同步練習(7)
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實驗《調查人群中的遺傳病及相關題型》
[典例透析]
【典例1】
已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動員全體學生參與該遺傳病的調查,為了使調查更為科學準確,請你為該校學生設計調查步驟,并分析致病基因的位置。
(1)調查步驟:
、俅_定要調查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);
、谠O計記錄表格及調查要點如下:
雙親性狀 調查家庭個數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計 ③分多個小組調查,獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù);
④匯總總結,統(tǒng)計分析結果。
(2)回答問題:
①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。
②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是_______________________
________遺傳病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是________________________
________遺傳病。
、苋裟信疾”壤坏,且女多于男,可能是_____________________遺傳病。
⑤若只有男性患病,可能____________________________________遺傳病。
解析 從題干中可以看出,進行人類遺傳病的調查時,需確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數(shù)、子女的性別等,便于結果的分析。在進行結果分析時,要注意結合所學的遺傳學知識進行,若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無關,并且可能是隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且女多于男,說明可能是伴X染色體顯性遺傳病;若只有男性患病,說明致病基因位于Y染色體上,是伴Y染色體遺傳病。
答案 (2)①可能的雙親性狀依次為:雙親都正!∧赣H患病、父親正!「赣H患病、母親正!‰p親都患病
、诔H旧w隱性、郯閄染色體隱性、馨閄染色體顯性、莅閅染色體
【典例2】
某兩歲男孩(Ⅳ-5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結婚。經(jīng)調查,該家族遺傳系譜圖如下。
(1)根據(jù)已知信息判斷,該病最可能為________染色體上________基因控制的遺傳病。
(2)Ⅳ-5的致病基因來自第Ⅱ代中的________號個體。
(3)測定有關基因中,父親、母親和患者相應的堿基序列分別為:
父親:……TGGACTTTCAGGTAT……
母親:……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________,是由DNA堿基對的________造成的。
(4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生,該家庭第Ⅳ代中的________(填寫序號)應注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細胞中的________。
解析 (1)從系譜圖分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而Ⅱ-4患病,則該病為隱性基因控制的遺傳病,又由于發(fā)病者都為男性,因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)Ⅳ-5的致病基因來自第Ⅲ代的3號個體,而其又來自第Ⅱ代中的3號個體。(3)由題圖可知母親該基因一條鏈的堿基缺失,所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變,是由DNA堿基對的缺失造成的。(4)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者,因此應注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細胞中是否含致病基因。
答案 (1)X 隱性 (2)3 (3)基因突變 缺失 (4)2、4、6 致病基因法提煉
遺傳病遺傳方式判定方法
1.遺傳方式判定順序:先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。
2.在已確定是隱性遺傳的系譜中
(1)若女患者的父親和兒子都患病,則最可能為伴X染色體隱性遺傳。
(2)若女患者的父親和兒子中有正常的,則為常染色體隱性遺傳。
(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病,則最可能為伴X染色體顯性遺傳。
、谌裟谢颊叩哪赣H和女兒中有正常的,則為常染色體顯性遺傳。
3.如果系譜中無上述特征,就只能從可能性大小上判斷:
(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性,則該病很可能是顯性遺傳病。
(2)若患者無性別差異,男女患病率相當,則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
(3)若患者有明顯的性別差異,男女患者幾率相差很大,則該病極有可能是伴性遺傳。
[對點強化](·太原調研)下列關于“調查人群中的遺傳病”的敘述,正確的是 ( )。
A.調查時選取多基因遺傳病
B.為保證調查的有效性,調查的患者應足夠多
C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù))×100%
D.若所調查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病為顯性遺傳病
解析 調查人群中遺傳病選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A錯誤;為保證調查的有效性,調查時應隨機取樣,并且調查人群足夠大,B錯誤;發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病,D錯誤。
答案 C
(責任編輯:盧雁明)
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